Discinesia ciliar primária

Primary ciliary dyskinesia

Authors

  • Bernardo Campos Mascarenhas Aguiar
  • Gabriella Faria Nogueira
  • Igor Stevan Vieira Matoso
  • Isabela Marugeiro de Paula Teodoro
  • Thalita Ivata de Morais Maschtakow

DOI:

https://doi.org/10.54022/shsv3n2-032

Keywords:

discinesia ciliar primária, pneumologia, genética

Abstract

A prevalência da DCP  é de 1:2200 a 1:40.000 tendo muita variação entre os países. No Brasil, a maioria dos serviços de referência para a investigação de doenças não possuem os recursos necessários para a investigação de DCP; portanto são escassos os casos descritos na literatura. A DCP possui uma base genética heterogênea, tipicamente autossômica recessiva. As mutações genéticas mais frequentemente diagnosticadas até o momento são a do gene DNAH5 (em 15-28% dos casos) e a do gene DNAI1 (em 2-10% dos casos).Essa doença compromete a estrutura e a função ciliar o que ocasiona a retenção de muco  e bactérias no trato respiratório levando a infecções crônicas das vias aéreas entre outros diversos sintomas acarretados.Não existe nenhum método diagnóstico para DCP que seja considerado um “padrão ouro”. Em casos de suspeita clínica, algumas estratégias podem ser utilizadas para auxiliar no diagnóstico, como escores preditivos e exames de imagem, exames laboratoriais, exames da função ciliar, análise ultraestrutural ciliar, imunofluorescência e análise genética. Os pacientes com DCP devem ser encaminhados para centros especializados para receberem o tratamento mais eficaz possível, levando em consideração a idade e a gravidade do quadro clínico. As terapias utilizadas com mais frequência incluem o uso de antibióticos para exacerbações respiratórias agudas e a prática de exercícios cardiovasculares diários para evitar o agravamento do quadro. Além disso, os pacientes diagnosticados com DCP devem receber vacinas recomendadas de acordo com os horários locais. Em alguns casos, para infecções respiratórias crônicas, podem ser usados antibióticos supressivos crônicos inalados, orais ou beta-lactâmicos, além de aminoglicosídeos inalados. Algumas terapias se mostraram eficazes em alguns casos e seguem sendo estudadas como alternativas para pacientes com DCP. O transplante pulmonar se torna uma alternativa importante para alguns pacientes com DCP que evoluem para doença pulmonar avançada.

Published

2022-05-12